Las enfermedades huérfanas afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, con el 80% de ellas teniendo una base genética. El diagnóstico puede tardar entre 4 y 5 años, y más del 30% de los niños afectados no superan los 5 años. Menos del 5% de estas enfermedades cuentan con tratamientos específicos. Explorar estas condiciones desde una perspectiva neuropsicológica revela la urgente necesidad de investigación y apoyo, destacando la resiliencia de quienes las padecen.

1. ¿Cómo trabajamos en Nuevamente?

El papel del equipo terapéutico en la rehabilitación cognitiva de enfermedades huérfanas es fundamental, pero puede presentar desafíos únicos debido a la rareza y la complejidad de estas enfermedades. En Nuevamente trabajamos de manera integral, lo que permite el fortalecimiento, mejora y mantenimiento de las habilidades y capacidades a nivel cognitivo.

2. ¿Qué trabajo se ha realizado en Colombia?

Es importante tener en cuenta que en Colombia existe una ley que permite el abordaje de este tipo de patología; esta Ley 1392 de 2010, que establece el régimen de protección para estas enfermedades. Esta ley define a las enfermedades huérfanas como aquellas que afectan a un número reducido de personas y que requieren atención especial debido a su rareza, gravedad o complejidad.

1. Se realiza un registro y clasificación: El Ministerio de Salud y Protección Social es responsable de mantener un registro de las enfermedades huérfanas y clasificarlas según su gravedad, prevalencia y necesidades de tratamiento.
2. Se brinda un acceso a tratamiento: La ley establece que las personas afectadas por enfermedades huérfanas tienen derecho a acceder a tratamientos adecuados, incluyendo medicamentos, terapias y cuidados especializados. Esto incluye la provisión de medicamentos huérfanos, que son aquellos diseñados específicamente para tratar enfermedades raras.
3. Se establece investigación y desarrollo: Se fomenta la investigación sobre enfermedades huérfanas y el desarrollo de nuevos tratamientos a través de incentivos para la investigación y la colaboración entre instituciones públicas y privadas.
4. Brinda apoyo a pacientes y familias: Se promueve la creación de redes de apoyo para pacientes y familias afectadas por enfermedades huérfanas, incluyendo información, orientación y asistencia psicosocial.
5. Permite la Inclusión en el sistema de salud: Se busca garantizar la inclusión de las enfermedades huérfanas en los planes de beneficios del sistema de salud colombiano, para que los pacientes tengan acceso a los servicios y tratamientos que necesitan.

3. ¿De qué manera se aborda a nivel cognitivo?

• Evaluación y diagnóstico preciso: Es fundamental realizar una evaluación completa de las funciones cognitivas y emocionales de las personas afectadas por enfermedades huérfanas para identificar posibles dificultades cognitivas, como problemas de memoria, atención, procesamiento de información o cambios emocionales.
• Intervención temprana: Una vez identificadas las dificultades cognitivas, es importante intervenir de manera temprana para ayudar a mitigar los efectos negativos. Esto puede incluir terapias cognitivas y conductuales específicas para abordar las áreas afectadas, así como estrategias para compensar las dificultades cognitivas en la vida diaria.
• Apoyo psicológico y emocional: Las enfermedades huérfanas no solo afectan la función cognitiva, sino también el bienestar emocional de las personas afectadas y sus familias. Proporcionar apoyo psicológico y emocional es crucial para ayudarles a hacer frente a los desafíos emocionales asociados con la enfermedad y promover su resiliencia.
• Educación y capacitación: Brindar información y educación sobre la enfermedad, sus posibles efectos cognitivos y emocionales, así como estrategias de afrontamiento, puede empoderar a las personas afectadas y sus familias para manejar mejor la situación y tomar decisiones informadas sobre su atención y tratamiento.
• Investigación y desarrollo de intervenciones: Es importante continuar investigando y desarrollando intervenciones específicas para abordar los efectos cognitivos de las enfermedades huérfanas. Esto puede incluir el desarrollo de programas de rehabilitación cognitiva, terapias innovadoras y tecnologías asistivas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Si deseas ampliar un poco más esta información y abordar algún punto en específico, te recomiendo las siguientes páginas web:  https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx.

https://www.minsalud.gov.co/Paginas/Opciones-de-vida-para-quienes-padecen-Enfermedad-Huerfanas.aspx

Además, te invito a que conozcas más del trabajo de todo el equipo de Nuevamente en nuestra cuenta de Instagram 👈🏼 y así puedas tener muchas más herramientas para generar una transformación integral en tu familia. 

Un abrazo,

Dr. Mauro Galindo